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  略過巡覽連結登入系統 / 首頁 / 消息內容 檢驗通告 國際標準換算 檢體採集原則 量測不確定度


5.
二林檢驗課通知10705:異動新生兒篩檢相關檢驗項目收費代碼及報告項目名稱
 2018.02.01

二林檢驗課通知

二基檢字10705

發文日期:2018130

受文者:二基全體同工

  旨:異動新生兒篩檢相關檢驗項目收費代碼及報告項目名稱

  明:

1.    為整合屬性相同之檢驗醫令申請,201821日起新生兒篩檢相關檢驗項目及其他代謝性疾病檢驗醫令將整合,歸屬檢驗單類別IE先天性代謝疾病

異動前

異動後

收費碼

檢驗名稱

收費碼

檢驗名稱

FAAGAA

GAA enzyme assay

FIEGAA

Pompe disease screening

FAAFAB

Fabry disease screening

FIEFAB

Fabry disease screening

FHENST

Neonatal screen test

FIENST

Neonatal screen test

FHELSD

Lysosomal Storage Disease(LSD)四合一

FIELSD

Lysosomal Storage Disease(LSD) screening

FHESCI

Severe combined immunodeficiency (SCID)

FIESCI

Severe combined immunodeficiency (SCID) Screening

FIESMA

Neonatal screen-SMN1 gene

FIESMA

未異動

FIEBIO

Neonatal screen- Biotinidase activity

 FIEBIO

未異動

 

2.  檢驗項目採檢相關注意事項,包含病人準備、採檢及傳送方式、報告完成時間及生物參考區間等,請參考彰基或二基檢驗資訊查詢系統(http://www2.cch.org.tw/labsearch/)及各項目網頁採檢手冊說明。急

    

 

 

收費碼

檢驗名稱

網址

FIEGAA

Pompe disease screening

http://www2.cch.org.tw/LabSearch/Lab_Detail.aspx?CODE=FIEGAA

FIEFAB

Fabry disease screening

http://www2.cch.org.tw/LabSearch/Lab_Detail.aspx?CODE=FIEFAB

FIENST

Neonatal screen test

 

http://www2.cch.org.tw/LabSearch/Lab_Detail.aspx?CODE=FIENST

FIELSD

Lysosomal Storage Disease(LSD) screening

http://www2.cch.org.tw/LabSearch/Lab_Detail.aspx?CODE=FIELSD

FIESCI

Severe combined immunodeficiency (SCID) Screening

http://www2.cch.org.tw/LabSearch/Lab_Detail.aspx?CODE=FIESCI

FIESMA

未異動

http://www2.cch.org.tw/LabSearch/Lab_Detail.aspx?CODE=FIESMA

 FIEBIO

未異動

http://www2.cch.org.tw/LabSearch/Lab_Detail.aspx?CODE=FIEBIO

 

3.    檢驗報告欄位同步異動如下

檢驗項目名稱

報告項目名稱

生物參考區間

異動前

異動後

Fabry disease screening

Fabry disease screening

男性: IDUA/GLA

女性: Lyso-Gb3

男性:

IDUA/GLA : 10

女性:

Lyso-Gb3 : 0.8 ng/mL

報告備註

男性:

1.     IDUA: α-Iduronidase; GAA: Acid α-Flucosidase

2.     Fabry disease screenin檢測標的為Acidα-galactosidase A (GAL) enzyme

女性:

1.     Lyso-Gb3 : Plasma Lyso-Gb3 (Globotriaosylsphingosine)

2.     Fabry disease screening檢測標的為血漿中Lyso-Gb3 (Globotriaosylsphingosine)

 

檢驗項目名稱

報告項目名稱/格式

生物參考區間

異動前

異動後

Pompe disease screening

GAA enzyme asay

1.IDUA/GAA (初篩)

2.Inhibition (MGA/(MGA+GAA)) (複篩)

1. IDUA/GAA (初篩)<5

2.Inhibition (MGA/(MGA+GAA)) (複篩): <80%

報告備註

1.Pompe disease screening項目為Acid α-Glucosidase (GAA) Enzyme Assay,第一次初篩結果5時,建議再次採檢進行複篩。

2.IDUA: α-Iduronidase; MGA: Maltose-glucoamylase

 

檢驗項目名稱

報告項目名稱/格式

生物參考區間

異動前

 異動後

Lysosomal Storage Disease (LSD) screening

1.     龐貝氏症(POMPE)

2.     法布瑞氏症(FABRY)

3.     高雪氏症(GAUCHER)

4.     黏多醣症第一型(MPS1)

5.     黏多醣症第二型(MPS2)

6.     黏多醣症第六型(MPS6)

1.    Acid alpha-glucosidase(GAA)

2.    Alpha-galactosidase (α-GLA)

3.    Acid beta-glucosidase (ABG)

4.    Iduronidase, alpha-L (IDUA) gene

5.    Iduronate 2-sulfatase (ID2S)

6.    Arylsulfatase B (ARSB) gene

無異常

告備註

1.   龐貝氏症(Pompe DiseasePOMPE)檢測標的為Acid alpha-glucosidase

2.   法布瑞氏症(Fabry DiseaseFABRY)檢測標的為Alpha-galactosidase

3.   高雪氏症(Gaucher DiseaseGAUCHER)檢測標的為Acid beta-glucosidase

4.   黏多醣症第一型(Mucopolysaccharidosis MPS1)檢測標的為Iduronidase, alpha-L-IDUA gene

5.   黏多醣症第二型(Mucopolysaccharidosis?MPS2)檢測標的為Iduronate 2-sulfataseID2S

6.黏多醣症第六型(Mucopolysaccharidosis MPS6)檢測標的為Arylsulfatase B (ARSB) gene

 

檢驗項目名稱

報告項目名稱/格式

生物參考區間

異動前

 異動後

Severe combined immunodeficiency (SCID) screening

嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)

SCID-TREC

無異常

告備註

嚴重複合型免疫缺乏症(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)檢測標的為T-cell receptor excision circle, TREC)

 

4.    相關問題,請聯絡檢驗課林士傑醫檢師,分機8265

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

檢驗課課長 蔡宗華

 



 
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