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  略過巡覽連結登入系統 / 首頁 / 查詢結果 / 內容 檢驗通告 國際標準換算 檢體採集原則 量測不確定度

檢驗項目 Lysosomal Storage Disease (LSD) screening(新生兒篩檢溶小體儲積症)
檢驗收費碼 FIELSD 健保碼(點數) 自費
是否接受代檢
檢體需求
1.採檢須知 (1)檢體/採檢容器:血液 / 73號 新生兒篩檢專用濾紙
(2)建議採檢量:篩檢濾紙6小格
(3)採檢注意事項(病人準備):(A)新生兒出生滿48小時或哺乳滿24小時後採血 (B)輸血個案於輸血前採血
2.檢體傳送要求 (1)傳送方式:以人工或氣送方式傳送 (2)傳送環境要求:血片採血後立即以常溫(15~30℃)傳送
3.退件條件 (1)(1)(A)採血量不足4格 (B)血液在濾紙上滲透不良。 (C)血點遭到紙張殘渣或其它物質的污染。 (D)重複點血或血點上有血凝塊。
(2)特殊退件條件:
4.檢體之儲存條件 (1)傳送前儲存條件:
血片儲存條件: (A)將採血片平插在專用盒上並於陰涼處(25℃以下)陰乾(約3-4小時)。 (B)當日未郵寄之血片,在血片陰乾後放入由任袋中儲存於2-8℃。
(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件:
委外代檢項目不適用
(3)檢驗後檢體儲存條件:
委外代檢項目不適用
5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 委外代檢項目不適用
6.進一步檢驗(reflex additional examination)
7.受理時間 24小時
8.報告時效 30天
9.檢驗方法 Tandem Mass串聯質譜儀
10.生物參考區間 (1) Acid alpha-glucosidase(GAA):無異常 (2) Alpha-galactosidase(α-GLA):無異常 (3) Acid beta-glucosidase(ABG):無異常 (4) Iduronidase, alpha-L-(IDUA) gene:無異常 (5) Iduronate 2-sulfatase(ID2S):無異常 (6) Arylsulfatase B(ARSB) gene:無異常
11.適應症 幫助寶寶早期發現先天性溶小體儲積症代謝異常疾病(包含龐貝氏症(Pompe Disease,POMPE)、法布瑞氏症(Fabry Disease,FABRY)、高雪氏症(Gaucher Disease,GAUCHER)、黏多醣症(Mucopolysaccharidosis,MPS) (Ⅰ、Ⅱ、Ⅵ型)。

12.臨床意義

(1) 龐貝氏症(Pompe Disease,POMPE):是一種溶小體肝醣儲積症,常被稱為肝醣儲積症第二型,在一般情況下,溶小體可以消化、溶解體內廢物,但是龐貝氏症患者因為溶小體缺乏一種酸性麥芽糖酵素,使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積,進而影響細胞的功能。造成龐貝氏症的原因,在於肝醣不能轉化葡萄糖而無法產生能量,進而導致患者四肢無力,因而又稱為「軟寶寶」,並有呼吸困難和心臟衰竭的症狀;患者看起來舌頭突出,心臟肥大。 (2) 法布瑞氏症(Fabry Disease,FABRY):由於負責製造α-半乳糖?酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷,導致一些脂質,尤其是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝,堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中。由於本病的基因位於X染色體上,因此對男性的影響會較大(因為男性只有一個X染色體,女性則有二個X染色體)。GL-3堆積於血管內皮細胞上時,容易傷害到週邊神經,此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變。法布瑞氏症造成之周邊神經病變,會引起四肢劇烈疼痛,為此患者還曾自以為是患了「痛痛病」。傳統臨床症狀,多在兒童或青少年時期出現,腳部或手部有間歇性疼痛或感覺異常,病人有時會描述痛起來像是「燒灼」的感覺,持續時間從數分鐘到幾天都有,有時會重複性出現,通常在溫度較高或季節變化時病發,也有許多人是在運動或上完體育課後嚴重疼痛。 (3) 高雪氏症(Gaucher Disease,GAUCHER):是一種溶小體肝醣儲積症,在一般情況下,溶小體可以消化、溶解體內廢物,但是高雪氏症患者因為溶小體缺乏一種葡萄糖腦?脂酵素(glucocerebrosidase),使得進入溶小體的葡萄糖腦?脂(glucosylceramide)無法被分解而持續堆積,逐漸堆積在骨髓細胞及各器官進而影響到器官的功能,有的病人會堆積在腦部或神經系統,患者一般會有肝脾腫大、貧血、出血傾向及骨骼發育障礙等症狀。高雪氏症患者症狀可分為三型 最常見是第一型。第一型症狀有肝脾腫大、骨骼變形、貧血、血小板缺乏、出血傾向,但不會波及中樞神經系統。 第二型又稱急性神經元病變型,大多在嬰兒期會出現症狀,病程迅速惡化而夭折。第三型又稱慢性神經元病變型,約在兩歲之後發病,症狀以脾臟腫大及肌陣攣性抽筋為主,之後智能慢慢退化,並慢慢失去運動能力,有時合併骨骼與肺部侵犯。 (4) 黏多醣症(Mucopolysaccharidosis,MPS):是一種先天性代謝異常疾病,其致病的原因是病患身體內缺乏能將黏多醣分解的某一種酵素,導致黏多醣分子逐漸堆積在細胞中無法代謝,進而傷害到許多器官的功能。黏多醣症目前可分為七種類型,由於致病基因不同,因此疾病嚴重程度與預後亦不相同。此疾病的遺傳模式大多為體染色體隱性遺傳,只有黏多醣症第二型屬於性連隱性遺傳。黏多醣症第二型是台灣及亞洲地區最常見的類型,其致病的基因位於X染色體上,因此本型的病患通常為男性,對女性而言較無影響。黏多醣症病患,甚至有智能障礙或過動的傾向。大多數在出生時並無明顯異狀,但隨著黏多醣的日漸累積,病患的皮膚、骨骼、關節、角膜、氣管與大腦等部位開始出現異常,並逐漸表現特殊的外觀與各種症狀。外觀上的改變包括:濃眉、鼻樑塌陷、嘴唇厚實、臉部多毛、頭顱變大、爪狀手、短下肢、膝內翻、身材矮小等。其他身體症狀尚有:關節變形僵硬、肝脾腫大、肚臍或腹股溝疝氣、眼角膜混濁。
13.執行組別 臨床鏡檢組(連絡電話:04-8952031轉8265)
14.其他 1.委託中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所代檢 2.檢驗報告備註 (A) 龐貝氏症(Pompe Disease,POMPE)檢測標的為Acid alpha-glucosidase (B) 法布瑞氏症(Fabry Disease,FABRY)檢測標的為Alpha-galactosidase (C) 高雪氏症(Gaucher Disease,GAUCHER)檢測標的為Acid beta- glucosidase (D) 黏多醣症第一型(Mucopolysaccharidosis Ⅰ,MPS1)檢測標的為 Iduronidase, alpha-L-IDUA gene (E)黏多醣症第二型(Mucopolysaccharidosis?,MPS2)檢測標的為Iduronate 2-sulfatase,ID2S (F)黏多醣症第六型(Mucopolysaccharidosis Ⅵ,MPS6)檢測標的為 Arylsulfatase B (ARSB) gene
15.資料來源
16.生效日期 2018/2/1



 
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